3月29日,，云南省第一人民醫(yī)院醫(yī)學遺傳科朱寶生教授團隊聯合曲靖市第二人民醫(yī)院多學科團隊，開展了一場內容豐富,、形式多樣的出生缺陷防治健康義診與科普宣講活動,。本次活動聚焦地中海貧血遺傳咨詢,、唐氏篩查與無創(chuàng)DNA篩查報告的分析解讀、胎兒超聲軟指標遺傳咨詢以及產前診斷流程與指導等核心內容,，旨在進一步推進出生缺陷?？坡撁私ㄔO，深化出生缺陷防控意識,，提升出生缺陷防控能力,，提高曲靖市出生缺陷防控水平，惠及廣大群眾,。
交流互鑒促發(fā)展
活動當天,，舉行了座談交流會。曲靖市第二人民醫(yī)院從預防出生缺陷人員結構,、工作開展情況及下一步工作計劃進行了匯報,。參加此次活動的陸良培芳醫(yī)院、會澤縣人民醫(yī)院,、沾益區(qū)人民醫(yī)院,、富源縣人民醫(yī)院等相關學科骨干就唐氏篩查、無創(chuàng)DNA結果解讀中存在的疑惑,、流產物標本外送流程以及工作中存在的困難進行了交流發(fā)言,，省一院朱寶生教授團隊逐一進行了詳細解答、指導,。自2023年8月,，專科聯盟運行以來,，市二院聯合聯盟成員單位,，在資源共享、優(yōu)勢互補,、上下聯動中實現了共同進步,，有效提高基層醫(yī)院出生缺陷防控水平，使更多患者受益,。
經驗共享促提升
座談結束后,，云南省第一人民醫(yī)院朱寶生教授、楊朝北教授分別以《兩步法地中海貧血精準防控新方案》,、《胎兒超聲軟指標遺傳咨詢》,，為題，深入淺出地講解了地中海貧血的遺傳機制,、重型地貧的危害,，重點講解了通過高通量測序技術“兩步法”精準篩查地中海貧血癥，現場對各時期產前超聲篩查發(fā)現異常的軟指標進行詳細分析和遺傳咨詢,。王瑞紅教授就?？坡撁斯ぷ髡境掷m(xù)高效運行,、實驗室標本采樣規(guī)范以及縣級非合作單位如何進行標本運送和病例轉介等工作做了培訓。
健康義診惠民生
云南省第一人民醫(yī)院醫(yī)學遺傳科朱寶生教授團隊聯合市第二人民醫(yī)院產科,、婦科,、兒科、耳鼻咽喉科,、內分泌科,、超聲診斷科、醫(yī)學檢驗科,、醫(yī)學影像科,、核醫(yī)學科等多學科專家團隊，為高齡孕婦,、唐篩高風險,、地貧攜帶者,、產前超聲胎兒軟指標異常者進行了面對面交流,，為其講解孕期保健、產前篩查和診斷,、孕期營養(yǎng)個性化指導等方面內容,，為孕產婦進行產前、產中,、產后全面的健康指導,。同時，活動也為前來參加義診的孕產婦準備了免費測量血壓,、血糖,，免費胎心監(jiān)測、超聲檢查,。
下一步,，曲靖市第二人民醫(yī)院繼續(xù)加強與云南省第一人民醫(yī)院的合作與交流，通過優(yōu)質醫(yī)療資源下沉,、人才培養(yǎng),、技術提升、管理經驗共享,，不斷建立完善出生缺陷人才培養(yǎng)體系,，提高聯盟成員單位在出生缺陷防治、罕見病診治等方面的防控能力和診療水平,，全力提高出生人口素質和兒童健康水平,，造福大眾健康。
來源：曲靖市二院 計文映 陳林
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