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       3月29日,，云南省第一人民醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳科朱寶生教授團(tuán)隊(duì)聯(lián)合曲靖市第二人民醫(yī)院多學(xué)科團(tuán)隊(duì),，開(kāi)展了一場(chǎng)內(nèi)容豐富、形式多樣的出生缺陷防治健康義診與科普宣講活動(dòng),。本次活動(dòng)聚焦地中海貧血遺傳咨詢,、唐氏篩查與無(wú)創(chuàng)DNA篩查報(bào)告的分析解讀、胎兒超聲軟指標(biāo)遺傳咨詢以及產(chǎn)前診斷流程與指導(dǎo)等核心內(nèi)容,，旨在進(jìn)一步推進(jìn)出生缺陷專(zhuān)科聯(lián)盟建設(shè),，深化出生缺陷防控意識(shí)，提升出生缺陷防控能力,，提高曲靖市出生缺陷防控水平,，惠及廣大群眾。

交流互鑒促發(fā)展

       活動(dòng)當(dāng)天,，舉行了座談交流會(huì),。曲靖市第二人民醫(yī)院從預(yù)防出生缺陷人員結(jié)構(gòu),、工作開(kāi)展情況及下一步工作計(jì)劃進(jìn)行了匯報(bào)。參加此次活動(dòng)的陸良培芳醫(yī)院,、會(huì)澤縣人民醫(yī)院、沾益區(qū)人民醫(yī)院,、富源縣人民醫(yī)院等相關(guān)學(xué)科骨干就唐氏篩查,、無(wú)創(chuàng)DNA結(jié)果解讀中存在的疑惑、流產(chǎn)物標(biāo)本外送流程以及工作中存在的困難進(jìn)行了交流發(fā)言,，省一院朱寶生教授團(tuán)隊(duì)逐一進(jìn)行了詳細(xì)解答,、指導(dǎo)。自2023年8月,，專(zhuān)科聯(lián)盟運(yùn)行以來(lái),，市二院聯(lián)合聯(lián)盟成員單位，在資源共享,、優(yōu)勢(shì)互補(bǔ),、上下聯(lián)動(dòng)中實(shí)現(xiàn)了共同進(jìn)步，有效提高基層醫(yī)院出生缺陷防控水平,，使更多患者受益,。

經(jīng)驗(yàn)共享促提升

        座談結(jié)束后，云南省第一人民醫(yī)院朱寶生教授,、楊朝北教授分別以《兩步法地中海貧血精準(zhǔn)防控新方案》,、《胎兒超聲軟指標(biāo)遺傳咨詢》，為題,，深入淺出地講解了地中海貧血的遺傳機(jī)制,、重型地貧的危害，重點(diǎn)講解了通過(guò)高通量測(cè)序技術(shù)“兩步法”精準(zhǔn)篩查地中海貧血癥,，現(xiàn)場(chǎng)對(duì)各時(shí)期產(chǎn)前超聲篩查發(fā)現(xiàn)異常的軟指標(biāo)進(jìn)行詳細(xì)分析和遺傳咨詢,。王瑞紅教授就專(zhuān)科聯(lián)盟工作站持續(xù)高效運(yùn)行、實(shí)驗(yàn)室標(biāo)本采樣規(guī)范以及縣級(jí)非合作單位如何進(jìn)行標(biāo)本運(yùn)送和病例轉(zhuǎn)介等工作做了培訓(xùn),。

健康義診惠民生

       云南省第一人民醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳科朱寶生教授團(tuán)隊(duì)聯(lián)合市第二人民醫(yī)院產(chǎn)科,、婦科、兒科,、耳鼻咽喉科,、內(nèi)分泌科、超聲診斷科,、醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)科,、醫(yī)學(xué)影像科、核醫(yī)學(xué)科等多學(xué)科專(zhuān)家團(tuán)隊(duì),，為高齡孕婦,、唐篩高風(fēng)險(xiǎn),、地貧攜帶者、產(chǎn)前超聲胎兒軟指標(biāo)異常者進(jìn)行了面對(duì)面交流,，為其講解孕期保健,、產(chǎn)前篩查和診斷、孕期營(yíng)養(yǎng)個(gè)性化指導(dǎo)等方面內(nèi)容,，為孕產(chǎn)婦進(jìn)行產(chǎn)前,、產(chǎn)中、產(chǎn)后全面的健康指導(dǎo),。同時(shí),，活動(dòng)也為前來(lái)參加義診的孕產(chǎn)婦準(zhǔn)備了免費(fèi)測(cè)量血壓、血糖,，免費(fèi)胎心監(jiān)測(cè),、超聲檢查。

       下一步,，曲靖市第二人民醫(yī)院繼續(xù)加強(qiáng)與云南省第一人民醫(yī)院的合作與交流,，通過(guò)優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源下沉、人才培養(yǎng),、技術(shù)提升,、管理經(jīng)驗(yàn)共享，不斷建立完善出生缺陷人才培養(yǎng)體系,，提高聯(lián)盟成員單位在出生缺陷防治,、罕見(jiàn)病診治等方面的防控能力和診療水平，全力提高出生人口素質(zhì)和兒童健康水平,，造福大眾健康,。

 來(lái)源：曲靖市二院 計(jì)文映 陳林